人生自古谁无死,但愿无病自然亡,一句话道出多少人的心声。 不知从何时起人们谈“病”色变,因为一旦得了病,不仅要面临身体的折磨、精神的压力、金钱的损失,严重的甚至失去生命,人们惧怕它可是又对它无可奈何。 科技发展,人类进步,终不能完全的消灭“病”,但是针对它的预警系统却在科学家们的不懈努力和反复试验中产生,这套预警系统就是基因检测。 生命的操纵者——基因 要想了解基因检测,首先要了解基因。 19世纪60年代,达尔文率先提出遗传假说:生物体的每个细胞都产生微芽,循环系统把微芽送到精子、卵子里去,从而传给下一代,微芽使下一代表现上一代的性状。尽管达尔文假想的微芽,与后来的基因相去甚远,而微芽可以流动的假想更被后来的遗传学所否定。但是达尔文的这一遗传假说成为遗传学的启蒙思想,影响了很多人,孟德尔就是其中的一位。 孟德尔是奥地利修道士,受过高等教育,崇拜达尔文,热爱生物学,每年在修道院里种豌豆,并进行人工杂交授粉,观察豌豆表现的各种性状,8年后提出因子学说:细胞里的因子控制豌豆的性状。遗憾的是这一学说的提出在当时并未引起任何反响。直到1900年,他的论文被重新发现,得到生物学界的认可及推崇,他也因此被誉为遗传学之父。 美国遗传学家摩尔根用果蝇作为杂交实验材料。果蝇是水果的害虫,比苍蝇小,繁殖力更强。摩尔根的实验证明,基因存在于细胞核里的染色体上。所谓染色体,是科学家为了在显微镜下观察细胞,用染料把细胞染色,细胞不同部位着色深浅不同,一个个棒状物着色深,就称之为染色体。摩尔根发现基因存在于染色体上。 染色体是由蛋白质、脱氧核糖核酸、核糖核酸三种有机分子组成的。其中脱氧核糖核酸的英文缩写就是人们普遍熟知的DNA。 跨越近百年,历经世界多国科学家的实验论证,最终得出结论:基因是指携带有遗传信息的DNA片段,也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。 从基因到基因检测,不可忽视的这几年 HGP(Human genome proj ect)是了解人类自身奥秘的计划,1985年,美国能源部(DOE)率先提出,旨在阐明人类基因组DNA长达3×109碱基对的序列。发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息。1986年美国宣布启动“人类基因组启动计划”,1989年,美国国家卫生研究院(NIH)建立国家人类基因研究中心,1990年NIH和DOE联合提出美国人类基因组计划,正式启动HGP。HGP的启动,使基因不再只是一个生物学领域的概念,而是关乎生命奥秘的重要起因。 1999年,中国参与了国际人类基因的项目研究,是继美、英、日、德、法等国家后,第六个国际人类基因组计划参与国,也是唯一一个发展中国家。 2000年,美、英、日、德、法、中六国科学家宣布人类基因组计划测序草图完成。 同年,在举办的第10次科技讲座上,基因检测技术作为未来国家科技发展重要方向被广泛讨论研究,之后生物芯片国家研究中心正式成立,此后世界基因检测的版图上有了中国的标志。 2002年,美国联邦国家人类基因组研究项目负责人柯林斯博士隆重宣布,人类基因组序列图绘制成功。 2003年,为了推动基因科技的产业化,国家出台863计划、973计划。 基因的发现可谓二十世纪人类的重大研究成果之一,而随着研究的推进,基因对于人类生命更深层次的意义通过基因检测技术的应用得以实现。 关爱生命,远离疾病——基因检测 现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。由于某种基因型的存在,会增加个体罹患某些疾病的风险,这种与疾病发生相关的基因被称为易感基因。 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。由于基因的问题,一些人可能天生罹患某些疾病,如果使用基因检测技术进行分析,找出其高风险型的易感基因,那么疾病的风险预测、诊断和精准医疗就有了依据。 截至目前,基因检测的技术手段有很多,其中相对成熟的是生物芯片技术。生物芯片技术起步早,发展快,并得到国家的大力支持。2000年,生物芯片北京国家工程研究中心正式成立,主要致力于低密度芯片,染色体异常芯片的技术研发。由我国自主研发的生物芯片不仅在国内得到广泛应用,同时出口海外多个国家。 现有的生物芯片可检测超过13类150种跟染色体异常有关的疾病,这一研究成果在提高人口出生素质,降低出生缺陷等问题上发挥了极大的作用。与此同时,对于已经患病的患者,其耐药性是影响治疗结果的重要因素之一,传统的检测耗时长,容易延误患者病情,而生物芯片检测可以大大缩短检测时间,以结核病为例,拿到结核病人的痰标本后,要判断他是否耐药需要三个月的检测时间,生物芯片技术则把这一时间缩短为6个小时。 在美国,近15%的人都知道“基因检测”这项服务,每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术。通过基因检测以及预防干预,美国家族性肠癌的发病率下降了90%,直肠癌、乳腺癌发病率下降了70%—80%。癌症患者不仅收获了更长的肿瘤无进展生存期,而且生活质量大幅提高。 在我国,较早被广为使用的是新生儿药物性耳聋基因检测,研究认为,新生儿中约60%的听力障碍由于耳聋基因引起,药物致聋则多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变,因此,对新生儿进行耳聋基因筛查,就成为避免遗传性耳聋的重要手段。 与此同时,数据显示,近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测,焦虑的中国父母成为助推基因检测业务繁荣发展的动力。 中国父母除了关注儿童健康外,对他们日后的职业规划也尤为关注,而基因检测的检测报告则能为中国父母及子女提出科学的建议。比如,白血病高发风险儿童应避免接触苯、甲醛等装修污染物,以及X射线、变电站等辐射,在未来职业的选择上应避免从事化学类、化工类等长期接触化学有害物质的职业。 看病难,看病贵也是老百姓关注的重心,辛辛苦苦几十年,因为一场大病又回到了解放前。基因检测技术的应用不仅针对人健康身体给出指导说明,使患病风险大大降低,对于患者也能科学的辅助治疗,找到痊愈的捷径,帮助患者尽快重返健康。 基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑,标志着人类对自然发展过程规律的认识以及自身的认识提高到一个前所未有的水平。早预防早治疗成为人们追求健康生活的全新理念。而基因检测技术无异于给人体开出了一张明确的说明书,指导人类规避患病风险,选择适合自己的生活方式,人类开始可以从科学意义上为自己的生命健康做主。 小贴士: 适合基因检测的人群 第一种:品质生活的高端人群 随着社会的发展,人们对生活品质的要求也在逐渐提高,闲暇之余把更多的时间与金钱花在了提升生活品质上,读书,旅行,美容,健身,但是这一系列动作的前提是健康,而基因检测正是预测风险,保持身体健康的强有力支撑。 第二种:重视健康并愿意为健康投资的人 还有一些人本身比较注重健康,愿意为健康投资,合理改善生活方式,培养健康的生活习惯,那么基因检测所带来的科学管理,精准医疗正是这部分人群所需要的。 第三种:家族中有直系亲属患有某些重大疾病或有遗传病史者 首先这类人在遗传学角度来说罹患重症的几率是非常高的,其次家人的疾病史也会对自己造成心理上的压力,而通过基因检测生成的身体报告则会清晰的显示出得病的可能及得病的几率,这一结果不仅能够减轻此类人的心理压力同时也能进行科学的预防。 第四种:婴幼儿 婴儿做基因检测可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作,可以保存婴儿基因,对以后基因突变所引起的癌症等疾病进行基因治疗。婴儿基因的检测和保存,对他一生都有至关重要的作用,也有不可估量的意义。 儿童做基因检测不仅可以掌控疾病易感基因,为一生的健康提供保证,还能分析其性格、爱好、脾气秉性及特长,让孩子跟随自己的意愿健康成长,并向着有利的方向发展。