本报讯（记者刘莉 刘艳）新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低出生人口缺陷的三级预防措施之一，是对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查、早期诊断和治疗的母婴保健技术。哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心作为黑龙江省新生儿疾病筛查中心哈尔滨市分中心，经过二十余年的网络搭建和服务系统的不断完善，新生儿疾病筛查病种由最初的两种疾病筛查扩展到先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种疾病筛查和利用串联质谱技术开展数十种遗传代谢病筛查、听力筛查及耳聋基因筛查。

据了解，串联质谱技术凭一张化验单可筛查数十种遗传代谢性疾病，目前哈尔滨市通过串联质谱筛查出的遗传代谢性疾病有甲基丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、瓜氨酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症。随着筛查数量的增加，更多的遗传代谢病将在新生儿期被筛出，及早筛查、诊断、干预将大大提高出生人口素质、降低出生人口缺陷。

据介绍，遗传代谢性疾病筛查、确诊、治疗、随访，从助产机构到哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心新筛管理中心、检验科、新生儿疾病筛查门诊，到上海交通大学医学院附属新华医院，流程连续，衔接顺畅，是一项多学科合作项目，由被动发现疾病到主动筛查疾病，创新了服务理念。多学科合作、政府救助，优化了服务链条，推进儿童健康工作高质量发展，提高儿童健康服务水平，促进儿童健康成长。

该中心还协助符合条件的困难家庭患儿家长申请国家出生缺陷（遗传代谢病）救助基金，为患儿提供的特病食品均按集中招采价格开具处方，零加价，极大减轻患儿家庭经济负担，获得患儿家长的一致好评。根据相关管理规定，该中心对苯丙酮尿症系统诊疗持续至18岁，这对于减轻家庭医疗和社会负担，降低出生缺陷发生率，促进儿童健康成长，意义深远而重大。