生活报讯（李华虹杨嘉安记者霍营）记者从16日召开的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”上了解到，会上，黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立。经参会委员现场投票选举，哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。据乔虹介绍，根据《中国罕见病研究报告（2018）》显示，目前，罕见病约有七千种左右。据不完全统计，全国罕见病患者有近2000万。

皮肤黝黑粗糙、汗毛重19岁女孩竟然“男性化”

乔虹介绍，她曾接诊过一名患者小宁（化名），来就诊时戴着帽子低着头，皮肤黝黑粗糙，四肢的汗毛特别重，口唇处出现类似男性的“胡须”，说话声音也很粗，无法分辨出男孩还是女孩，孩子还很自卑。经问诊，原来当时19岁的小宁从未来过月经，再结合她的这些“男性化”的外貌表现，经检查，结果显示小宁患的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病，是先天性肾上腺增生症的一种。“患者所出现的这些‘男性化’表现，其实是因体内高雄激素血症导致的”，乔虹建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗，并定期复查。

三个月后，小宁开始出现规律的月经，半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内，小宁进行了十余次复查，并按医嘱调整剂量，男性化特征明显减退。

闭经、怕冷、乏力女子竟得了罕见病

今年35岁的冯女士（化名）也是一名罕见病患者。据其回忆，自2009年起她偶尔会出现头疼，月经变得时有时无。2011年8月，她发烧近一个月，还出现心慌、怕冷，头部胀痛，眼睛也偶尔出现双影，闭经近半年。虽四处求医，但始终无法找到明确的病因，慢慢的冯女士觉得浑身没劲儿，也不爱吃饭，甚至连喝口水都想吐。

在哈医大二院内分泌科，乔虹经详细问诊和检查，考虑冯女士患的是“自身免疫性垂体炎”的罕见病。乔虹指出，自身免疫性垂体炎可引起垂体前叶功能部分或全部丧失，造成甲状腺、肾上腺、性腺功能不同程度受损。她建议先用糖皮质激素控制并改善垂体压迫导致的疼痛症状，再进行激素替代治疗即“缺什么补什么”，维持正常生理功能，并定期到医院复查。经过一段时间的治疗，冯女士病情得到了控制，现在她每年都来医院复查一次。

罕见病并不“罕见”早发现早诊断

早干预是关键

乔虹介绍，由于我国人口基数庞大，很多发病率低的罕见病在我国其实并不罕见。据不完全统计，全国罕见病患者有近2000万，一名罕见病患者平均要看5-10位医生，确诊时间需要5～30年，误诊率接近一半，而且罕见病通常病情严重，甚至危及生命。

专家表示，关注罕见病首先要让老百姓知道这些病是什么样的，到哪去治、如何去治，同时也要进一步提高医护人员早发现、早诊断、早干预的能力。目前，一些罕见病药物的确费用昂贵，治疗难度大，但也有一些罕见病一旦诊断，治疗起来并不难，大部分罕见的患者在规范治疗下，病情能得到极大的改善。