生活报讯 （李华虹 杨嘉安 记者王秋实） 2021年2月28日是第十四个国际罕见病日。近段时间，哈医大二院先后接诊了一些罕见病例。

“脆骨病”患者： 骨头脆如玻璃 摔倒就骨折

14岁的小宁（化名）平日里走路经常崴脚，最严重的一次摔倒后造成胸椎、腰椎骨折，父母一直当成缺钙来治疗，但这一次小宁在哈医大二院接受了全面检查，检查结果让小宁的母亲有些崩溃，小宁原来是患有一种遗传性骨代谢障碍疾病——成骨不全症，又称为脆骨病、瓷娃娃。

小宁的母亲告诉记者，从记事起，小宁总觉得自己和其他孩子不一样，和同龄孩子玩闹时跑两步不小心就会崴脚脖，一次意外摔倒后更是造成了胸椎、腰椎骨折，在家中足足躺了40余天才能逐渐下地行走。小宁的母亲告诉记者，小宁和爷爷爸爸一样都是蓝眼睛，起初家人并没有想到孩子身体会有什么问题，但无论怎么给她补钙到医院化验后还是显示缺钙，走路稍有不慎就会骨折。近段时间，小宁母亲带着小宁四处求医，最后在哈医大二院进行了详细的检查，孩子被确诊为遗传性骨代谢障碍疾病——成骨不全症，又称为脆骨病、瓷娃娃。

哈医大二院内分泌科主任、内分泌科五病房主任乔虹教授接诊后观察到小宁的外貌比较特殊，“蓝巩膜”是成骨不全症患者的典型表现之一，正常人的巩膜（眼白）是白颜色的，眼仁的颜色可因人种不同出现不同的颜色，而成骨不全症的患者的巩膜是蓝色的。此外，成骨不全症的患者因骨胶原纤维不足，结构不正常，起病时即使轻微的碰撞也会造成严重的骨折。但遗憾的是，目前尚无针对致病基因突变的成熟有效的治疗方法，只能暂时进行对症治疗，增加骨密度，降低骨折率，并在生活中严格保护患儿，预防骨折的发生。

“蝴蝶结症”患者： 长得怪 脸部出现血管纤维瘤

“医生，您帮我想想办法，大家都说我长得像个怪物，都躲着我走，让我很痛苦……”38岁的孙女士对哈医大二院皮肤科主任栗玉珍教授哭诉。原来，孙女士的皮肤色素严重脱失，鼻翼两侧以蝴蝶形状长出面部的血管纤维瘤。根据检测结果，栗玉珍教授确诊孙女士为结节性硬化症。

据栗玉珍介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，临床表现为面部皮脂腺瘤、智力低下和癫痫发作，其中癫痫最为常见。据不完全统计，我国目前有十万以上的结节性硬化症患者。因患者的脸部常常出现类似蝴蝶形状的血管纤维瘤，结节性硬化症，又称为“蝴蝶结症”。专家提醒，建议患有结节性硬化症的患者婚后生育时，进行遗传咨询、产前诊断及基因筛查，实现生育前针对性预防，避免悲剧重演。

视神经脊髓炎 好发于青壮年女性

20岁的女孩小悦（化名）在6年前被确诊为视神经脊髓炎，双下肢截瘫，细心的家人带着她走上了求医之路。经过糖皮质激素治疗，小悦的病情得到了控制，能够在矫形器的帮助下行走。几个月前，小悦突然失明了，在哈医大二院进行专家会诊后发现导致小悦眼睛失明的元凶是高血压引起的可逆性后部白质脑病综合征。细问病史，原来近两年家人发现小悦的血压增高，最严重血压高达180/100mmHg，但并没有进行规范的诊断和治疗，没有控制血压，没想到酿成大错。

据哈医大二院神经内科三病房主任付锦教授介绍，视神经脊髓炎是一种免疫因素导致的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，好发于青壮年女性。付锦教授强调，“对于视神经脊髓炎的患者，我们的治疗目标是控制急性期发作，最大限度地恢复患者的功能，在缓解期，一定要在神经免疫专科医生的指导下进行免疫修正治疗预防复发，并对患者进行长期规范的管理，以更好地控制病情。”