生活报记者 仲亮

在我国，有超2000万罕见病患者，罕见病具有遗传性、儿童期起病的特点，儿童作为“健康中国”战略关注的重点群体，其罕见病的防治保障具有更重要的社会意义。在今年的全国“两会”上，来自我省的全国政协委员张丽莉建议，将脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等基因检测纳入新生儿筛查项目，对筛查确诊患者开始及早治疗，实现罕见病的可防、可治。

张丽莉表示，国家基本医疗保险纳入的儿童罕见病用药较为有限，个体患者的保障救助水平相对其整体治疗费用也较低。包括用于治疗戈谢病、庞贝病、脊髓性肌萎缩症等儿童高发、高致残、高致死疾病的药品，费用或高于家庭可支配收入十倍以上，但保障尚为空白。患者和家庭承担着巨大的自付负担，并且有因病致贫、因病返贫风险。根据国内外鲜活的经验，充分证明当经济发展到一定程度时，国家和地区开始完善罕见病医疗保障机制的探索是可行的。

为此，张丽莉建议国家医疗保障局建立综合支付模式，由医保部门统筹设立专项用罕见病诊疗的独立保障机制，提高患者必需诊疗服务及治疗用药可支付性。发挥具有诊疗罕见病能力的医疗资源优势，对指定病种实现定点医院诊断治疗，民政登记备案，经办机构审核费用合规后统一拨用，实现闭环管理。同时完善罕见病药品的可及性配套措施，如药品招标挂网、医院准入等环节予以绿色通道等，从而保障患者用药“最后一公里”的顺畅。建立儿童基因型罕见病的早筛机制，例如将脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等基因检测纳入新生儿筛查项目。对筛查确诊患者开始及早治疗，实现罕见病的可防、可治。