11岁男孩嘴唇有大块黑斑

竟是遗传病作祟 发病率十万分之一

生活报讯 (魏然 记者王秋实) 11岁男孩反复因肠套叠产生腹痛,充气通开后不久再次套住,嘴唇上有明显、大块的黑斑。对此,外科医生表示,这是肠道多生息肉造成蠕动重力不均所致,息肉有癌变的可能,且遗传可能性较大。医生的分析在患者母亲那里得到了证实——孩子的父亲、祖父均因肠癌病逝。据介绍,该病为“黑斑息肉综合征”,2018年被国家卫健委列入罕见病目录,发病率约为十万分之一。

“这孩子一直在嚷着肚子疼。”今年4月,11岁的小康(化名)被家人送到哈尔滨市儿童医院就诊。“当时诊断的是肠套叠,但我看到孩子的嘴唇感到非常不安,特别像教科书上所描述的‘黑斑息肉综合征’,这个病是胃肠道多发息肉,它最明显的特点是,患者的嘴唇有明显、大块的黑斑,极为罕见。”接诊的该院胸普脑外科副主任医师李清晨介绍。

检查中,医生发现小康肠套叠的位置在结肠,尝试用充气灌肠的方法将套在一起的结肠通开。然而,第二天早晨,小康的结肠再次套在一起,如此反复三次。

胸普脑外科主任王文生介绍:“致使患者肠子反复套叠的原因实际上是息肉,患者套叠的肠道内有两处直径大于3厘米的息肉,导致肠蠕动时力量不均衡,从而发生反复套住的情况。”

医生通过微创手术,将小康结肠内的两块息肉取下。数日后,小康病愈出院。可是近日小康再次返回哈市儿童医院胸普脑外科,原因仍是肚子疼。经检查,小康这次又是肠套叠,只是位置不同,上一次是结肠,这一次是小肠,因小肠道上息肉而致。医生为小康再次取出3个直径约为3厘米的息肉,小康的肠套叠再次痊愈。

王文生介绍,此时已经可以确定小康患的正是罕见的“黑斑息肉综合征”,该病2018年被国家卫健委列入罕见病目录,发病率平均约为十万分之一。即使将整个消化道存在的大小息肉全部清除,也不能保证不再生,因此只能密切观察。医生表示,该病又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种染色体显性遗传病。

医生的介绍在患儿母亲那里得到了证实,小康的祖父、父亲均因肠癌去世,该病多发息肉癌变风险较高。王文生表示,该病最显著的外在表现就是嘴唇黏膜处出现黑斑,因此家长应引起足够重视。一旦出现该情况应尽快就医,同时避免食用不易消化及辛辣刺激性食物,避免刺激息肉生长。